孤独症又称自闭症，它们同是英文Autism的中译名。Autism一词源于希腊语Autor，原意为“自我”，此处用来描述孤独症患者的突出特征——自我兴趣。在精神病学中，该词意为“退缩与自我专注”。“孤独症”这一译法为国内医学界、特殊教育领域所常用，“自闭症”则通用于我国、新加坡、日本和马来西亚等国家。

孤独症是一种严重的身心发育障碍疾病，是由于大脑、神经系统病变引起的广泛性发育障碍，是涉及感知觉、情感、言语、思维、动作和行为等多方面的神经发育障碍；其症状包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。

1978年美国国立孤独症儿童和成人协会专家顾问委员会对孤独症提出的定义为：“起病于30个月前的行为综合征。其主要特征有：①发育秩序和速度紊乱；②对任何感觉刺激的反应异常；③言语、语言、认知和非语言的沟通障碍；④与人、事和物建立起合适关系的能力障碍。”该定义为国际疾病分类第九版(ICD-9)和它的临床修订版(ICD-9-CM)以及精神疾病诊断与统计手册第三版(DSM-HI)中孤独症诊断标准的建立奠定了基础。